Home»Horizonti.al»Shkence»Risi shkencore: Injektohet ADN tek një njeri me sëmundje vdekjeprurëse

Risi shkencore: Injektohet ADN tek një njeri me sëmundje vdekjeprurëse

Shkencëtarët amerikanë kanë përfunduar një trajtim të ri tek një pacient me një sëmundje vdekjeprurëse dhe kërkojnë të modifikojnë genomin njerëzor me qëllim kurimin e çregullimit gjenetik. Një grup shkencëtarësh nga UCSF (Bienoff Children’s Hospital Oakland) ka përfundur këtë trajtim dhe bëhet fjalë për një procedurë të futjes së një geni brenda trupit të gjallë të njeriut. Prej kohësh shumë shkencëtarë nga e gjithë bota punojnë në nivel të terapisë gjenetike, ku përpiqen të modifikojnë genet në një laborator para se t’i futin në trupin e një njeriu. Kjo është arsyeja se pse kjo risi shkencore e realizuar tek pacienti Brian Madeux, 44 vjeç mund të ndryshojë përgjithmonë trajtimin gjenetik të atyre që vuajnë nga sëmundje të pakurueshme. Madeux që vuan nga një sëmundje metabolike e quajtur sindroma e Hunterit, mori një mjekim intravenoz që përmban mijëra miliona kopje të një geni korrigjues që është i lidhur me një instrument genetik, i aftë të modifikojë ADN-në e tij. Ky lloj instrumenti njihet me emrin’Zinc Finger Nucleases’ dhe paraprin CRISPR. Detyra e tij është të presë ADN-në në vendin e duhur sikur të ishte një gërshërë molekulare, të eliminojë genin përgjegjës dhe të vendosë genin e korrigjuar. Udhëzimet e gjithë kësaj procedure janë të kodifikuara në një virus, i cili vetë është i modifikuar për të synuar mëlçinë e pacientit.

Çfarë është sindroma e Hunterit.

Shkaktohet nga mungesa e një enzime ose keqfunksionimi i saj. Kjo do të thotë që organizmi i Madeux nuk metabolizon disa karboidrate që më pas mblidhen dhe shkaktojnë dëme aty ku mblidhen. Pasoja mund të jenë një zmadhim koke ose mëlçie, humbje dëgjimi, ngurtësim të artikulacioneve, vështirësi në frymëmarrje si dhe probleme mendore. Fatkeqësisht sot nuk ekziston një kurë dhe trajtimi i kësaj sëmundje konsiston në terapi enzimatike çdo javë. Emrin kjo sëmundje e merr nga mjeku skocez që e zbuloi, Charles Hunter në vitin 1917 dhe njihet si deficenca e iduronat sulfatazës dhe mukopolisakaridoza tipi II. Pacientët me këtë sëmundje vdesin 10-20 vitet e para të jetës, rasti i Madeux-it është i rrallë.

Bëhet fjalë për një risi të pamohueshme drejt një mjeksie të së ardhmes. Sot shkencëtarët kanë arritur të ndryshojnë pronësinë kimike të enzimave për këtë aplikim. Ky është një revolucion terapeutik sepse duke u nisur nga njohjet e përbërjes kimike të ADN-së dhe sekuencës së saj, mekanizmat që viheshin dikur në punë fillimisht jashtë, pra në laborator, tani vendosen direkt tek pacienti shpegojnë shkencëtarët. Tani duhet pritur tri muaj që të shihen rezultatet e modifikimit për të ditur nëse ka dalë me sukses dhe nuk ka efekte anësore. Ky është viti i gjenetikës. / Burimi: “soy502.com” – Bota.al

Komentoni

Nuk ka komente

Vendos komentin tend

Your email address will not be published. Required fields are marked *